Sağlığınız İçin ;
0532 332 45 22

MENÜ

Nörofibromatozis hastalığı nedir?16.12.2019

Nadir hastalık NF ( Nörofibromatozis ) Hakkında Merak Edilenler ve diğer bilgilere web sitemizden erişebilirsiniz.

NF değişik sinirler boyunca kişilerde tümörlerin büyümesine sebep olmakta olan ve ayrıca kemik, deri gibi sinir harici dokuların gelişimlerini etkileyen genetik hastalık olarak bilinmektedir.NF tümörlerin vücutta herhangi bir yerde büyümesine neden olur. Ayrıca gelişimsel anormalliklere de yol açar.

Nörofibromatoz tip 1 (NF1), kafe-au-lait lekeler, iriste Lisch nodülleri, aksiller ve inguinal çillenme ve çoklu nörofibromlarla karakterize klinik olarak heterojen, nörokutanöz bir genetik hastalıktır.
Nörofibromatozis (NF) iki ayrı tipe sınıflanır:

NF 1 ve NF 2

Nörofibromatozis 1 (NF1), ayrıca von Recklinghausen NF veya periferal NF bilinmekte olup 3000 doğumda bir ortaya çıkar. Deride ve deri altında çoklu kahve lekeleri ve nörofibromalar ile karakterizedir. Kemiklerin genişlemesi ve deformasyonu ve omurganın eğilmesi (skoliyozis) ayrıca ortaya çıkabilir. Nadir olarak tümörler beyin içerisine kraniel sinirlerde veya spinal kordda gelişebilir. NF’li insanların yaklaşık %50’si öğrenme yetersizliklerine sahiptir. Hastaların %50 spontan mutasyon yolu ile etkilenir. Spontan mutasyon, anne veya babada NF hastalığı olmamasına rağmen çocuğun NF hastalığı ile doğması durumudur. Hastaların diğer %50 si de bu hastalığı anne veya babalarından alırlar.

NF1 Olduğumu Nasıl Öğrenebilirim?

Aşağıdaki kriterlerden 2 veya daha fazlası olması durumunda NF-1’den bahsedilebilir.
1- NF1’li birinci derece akraba (anne veya baba)
2- Deride altı veya daha fazla açık kahverengi (cafe-au-lait) lekeler (çocukta minimum çap 5 mm ve ergenlik sonrası bireylerde 15 mm) cafe au ait (sütlü kahverengi lekeler)
3- Deride iki veya daha fazla bezelye boyutunda tümörlerin (Nörofibromalar) varlığı
4- Bir seri sinir branşlarını (plexiform neurofibromas) etkileyen deri altı daha büyük tümör alanları
5- Koltuk altı veya kasık bölgesinde çiller
6- Göz irisinde Lisch nodulleri adı verilen iki veya daha fazla pigmente küme. Lish nodülleri zararsız olup, varlığı görmeyi etkilemezler.
7- Bacakların bükülmesi, omuzların ağır eğriliği (skoliozis), incik kemiğinin incelmesi, göz çukurunun arkasındaki kemiğin anormal gelişmesi gibi iskelet anormallikleri (Pseudoartrosis Skoliozis)
8- Optik Gliom adı verilen optik sinirdeki tümörlerin varlığı. Tek göz veya her iki gözü de tutabilen optik gliomlar görmeyi etkileyebilirler.

Nörofibromatozis 2 (NF 2) ayrıca bilateral akustik NF (BAN) olarak bilinir, daha nadir olup 40.000 doğumda bir ortaya çıkar.NF 2 kraniyel ve spinal sinirlerde çoklu tümörler ve beyin ve spinal kordun diğer lezyonları ile karakterizedir. Her iki işitme sinirini etkileyen tümörler özgün işaretidir.
10’lu yaşlarda 20’lerin başında ortaya çıkan duyma kaybı genlikle ilk semptomdur.

NF2 Olduğumu Nasıl Öğrenebilirim?

Eğer sizin veya sevdiğiniz birinin NF2 oldugunu düşünüyorsanız bu konuda uzman bir hekime başvurmanız gerekir. Bireyler aşağıda sıraladığımız belirtileri taşıyorlar ise NF2 olarak tanımlanırlar.

• Çift taraflı (sağ ve sol) vestibular schwannoma (VS)
• NF2 aile hikayesi (1. derece akrabada NF2)

Bunlara ilave olarak

1. Otuz yaşın altında tek taraflı (VS )
2. Aşağıdakilerden en az ikisi
Meninjiom, gliom, schwannoma, lenste juvenil posterior subkapsüler opasiteler /juvenil kortikal katarakt
 

İlginizi Çekebilecek Diğer İçerikler

  • Alemdağ Caddesi Sezer Sokak No:3-5 Ümraniye / İSTANBUL
  • Tel: 0216 634 01 02 - Gsm: 0532 332 45 22
  • info@drselcukaydin.com
HARDERDAR OLUN
E-Bülten listeme kayıt olarak yeni yayınladığım sayfalarımdan haberdar olun.
English Lietuvos Russia Facebook Instagram